7月6日-7日，由病痛挑戰基金會主辦的2019首屆罕見病合作交流會在京成功舉辦，來自政府、醫院、企業等多領域人士，與90種罕見病、105家病友組織或團體的罕見病病友共聚一堂，共600余名參會人員、14個分論壇、50余場報告和一場“生而不凡”演講藝術盛典，以“健康中國，一個都不能少”為主題，探討罕見病群體的未來。

　　2018年，國家衛健委等五部委頒布《第一批罕見病目錄》，今年，國家建立全國罕見病診療協作網等多項支持政策陸續出臺，罕見病群體得到社會廣泛關注。本屆大會由中國罕見病聯盟作為指導單位，由中國研究型醫院協會罕見病分會、北京醫學會臨床藥學分會、北京協和醫院和8家罕見病病友組織協辦。

　　開幕式上，衛健委藥政司副司長張鋒為大會致辭，多位政府人士、專家、企業代表發表解讀罕見病政策等主題報告，并聯合發出倡議，號召各界人士繼續共同支持罕見病群體。隨后，大會14個分論壇以“倡導”、“醫療”、“關愛”為三大版塊，以病友為中心，推動各界交流。

　　“倡導”：打好數據基礎，推進藥物可及性

　　“倡導”版塊，從病友數據的重要性、罕見病用藥難的現狀與解決方案等角度，探討了罕見病政策倡導路徑和病友組織的角色和作用。北京協和醫院助理研究員劉鵬介紹了中國國家罕見病注冊登記系統(NRDRS)的使用情況與未來設想，截至2019年6月23日，錄入總病例數為37838例，涵蓋141種罕見病，在自然病程和結局研究、罕見病基礎研究、孤兒藥研發等方面有著重要意義。

　　香港中文大學研究助理教授董咚，闡述了病友調研對于政策制定的重要性，她介紹了2016以來病痛挑戰基金會主持進行的多次大規模調研，以“罕見病確診難”為例，從此有了確切數據支撐，即人均5.6年才能確診，并可分析出確診難與地域、信息獲取度等條件密切相關，從而對解決這一問題有了明確方向。大規模的科學病友調研，對完善醫療體系和社會保障體系作用重大。病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗，分析了病友組織對病友數據工作的作用。

　　而面對罕見病用藥難的局面，病友組織能起到什么作用呢?香港罕見疾病聯盟會長曾建平分享了相關經驗，包括及時表達訴求、提升公眾認知、開展病友骨干的能力建設等。病痛挑戰基金會的罕見病醫療援助工程由項目負責人孫榮甲進行了介紹，截止2019年6月，援助了300余位病友，期待今后不斷拓寬合作。

　　連續主持分論壇的國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長、北京協和醫院副院長張抒揚在答疑環節再度呼吁，從病友到醫生，我們都需要更多支持，大家要懷抱希望與熱情，一起努力。

　　“醫療”：多學科、多角度深入探討

　　“醫療”版塊探討了病友組織在多學科診療、合理用藥、與醫生協作方面的作用，并討論了基因檢測等罕見病醫療領域的熱門話題。

　　中日友好醫院血液科主任李振玲介紹了《多學科診療在血液腫瘤中的應用》，浙江省中醫院主任醫師謝俊明講述了《罕見病社會治理與多學科診療中的病友組織作用》，中國醫學科學院北京協和醫學院的張宏冰教授以結節性硬化癥為例，講述了罕見病合理用藥的重要性，他強調“我們需要更好的藥而不是最貴的藥”，有時“老藥新用”如果安全有效便宜，也值得提倡。

　　病友組織代表顧洪飛、劉敬文、關濤、袁納納、清昭則從組織角度分享了相關工作經驗。罕見病群體的確診難、醫療難等問題，多學科聯合會診、綜合治療往往才是最佳解決方案，病友組織在不同醫院、醫生間的聯結、協作、平臺搭建就十分重要，更可以在合理用藥、醫患溝通層面給病友提供許多支持，彰顯病友組織的價值。

　　中國醫學科學院北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系教授趙秀麗介紹了《罕見變異類型與單基因遺傳病》，強調“堅定罕見突變有利于完善基因診斷技術的流程”;創新工場智慧醫療實驗室負責人錢天翼列舉了人工智能技術在罕見病領域的探索，包括在醫學圖像處理、知識圖譜構建等方面的作用;北京大學醫學遺傳學系副主任黃昱提供了從臨床決策視角看基因檢測，他把基因檢測的影響按決定性、重要輔助功能、參考和提示分為三級，在做臨床決策時一定要考慮相應的類型和級別，尊重臨床需求。

　　“關愛”：病友、照護者，一個都不能少

　　“關愛”版塊重點探討了對兒童病友、成年病友和病友照護者的支持，并針對病友組織專業化發展邀請嘉賓分享了經驗。

　　《2018中國罕見病調研報告》顯示，罕見病照護者比罕見病病友的生活質量更差、心理壓力更大，并且是一個往往被忽視的群體。病友組織代表馬茗舒、曹茜結合自身社群情況，介紹了罕見病照護者所面臨的挑戰，分享了如何幫助這一群體減壓的方法。北京融愛融樂心智障礙者家庭支持中心總干事李紅、殘障平等意識DET引導師馮新，為大家分享了心智障礙者家庭支持體系建設的經驗。

　　中國人民解放軍總醫院小兒內科副主任醫師孟巖介紹了《兒童罕見病的綜合治療干預》，她表示，有些疾病無法治愈，但可以把減少疾病傷害、提高生存質量、延長生命壽命作為主要目標，并重視心理治療，非常需要多學科團隊合作;病友組織代表周迎春、王金環，病痛挑戰基金會項目主管穆云輝，分享支持罕見病兒童、提供康復護理、開展自立生活項目的經驗。

　　中國社會科學院教授卜衛老師介紹了聯合國《2030可持續性發展議程》和《兒童權利公約》，中國殘疾人事業發展研究會理事張巍介紹了殘疾人權利公約，從權利視角強調了支持罕見病病友生存和發展的必要性。巴拉度寶貝項目負責人王永昊介紹了療愈罕見病兒童的社會創新項目“巴拉度桌游”，清華大學無障礙發展研究院執行院長邵磊介紹了“通用設計與無障礙環境營造”，指出無障礙環境對罕見病群體平等融入社會的重要性。

　　四位在罕見病公益領域有著豐富經驗的病友組織骨干，關祿、邢煥萍、楊夢竹和張皓宇分別從社群管理及動員、藥物引進與爭取保障、專業人員的角色與定位、通過社交媒體擴大影響力的角度，分享了工作經驗，給現場的伙伴帶來了多元化的啟發。

　　演講盛典：九顆種子，九段不凡人生

　　7月6日晚，首屆罕見病合作交流會“生而不凡”演講盛典圓滿舉辦，9位罕見病人士或家屬用演講的形式，將不凡生命中難忘而動人的故事，與現場近200位和線上直播的幾千位伙伴分享。

　　火星演講會創始人、著名主持人馬丁老師現場獲頒特約導師證書，他表示，相信今天的九篇演講，會像九顆種子，種到不了解罕見病的人心里慢慢發芽。隨后，九位演講者登臺，他們中有的堅持為患病孩子求醫、終于苦盡甘來，有的希望改變公眾對殘障人士刻板印象，有的幾經生死、投身病友公益工作，有的因外貌飽受歧視、最終成功求職，有的為了小侄女的天價藥費不懈行動、終于等來好消息，有的求醫多年才確診、但依然感恩人生的幸運�，F場頻頻掌聲雷動，讓病友和公眾們看到了罕見人生的無數可能。

　　兩天來，這場600余人參與的會場，誕生了太多太多感動與擁抱、合作與共識。作為響應國家《“健康中國2030”規劃綱要》的行業盛會，罕見病合作交流會希望借此機會搭建一個罕見病病友、病友組織和政府、醫院、科研、企業等交流的平臺，各方形成合力，共創中國罕見病群體的美好未來，為貫徹國家扶貧戰略、全面建成小康社會貢獻力量。

　　
附：病痛挑戰基金會簡介

　　病痛挑戰基金會是北京市第一家關注罕見病領域的公益基金會，緣起于“冰桶挑戰”，通過培育罕見病積極社群和自組織，搭建多方參與的平臺，開展罕見病相關的公眾倡導，解決罕見病群體在醫療康復、教育就業、社會融入等方面的迫切問題，建立平等、受尊重的社會環境。

　　從2016年成立至今，ICF在社群服務方面，開展罕見病醫療援助工程、罕見病康復基地等項目，支持罕見病病友的求醫、用藥、康復，受益人數逾千人;行業支持方面，為70余家罕見病病友自組織提供賦能培訓、平臺搭建、籌資協助等支持，開展了面向醫生、病友、公眾的《2018中國罕見病調研》;社會倡導方面，以視頻、圖文、漫畫等形式傳播罕見病病友故事，定期開展大型活動等，已出品24部紀實短片并發布罕見病故事科普漫畫40余期，總閱讀量逾4000萬。